Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GLIS3 susiję požymiai

GLIS family zinc finger 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su GLIS3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hepatic fibrosisDažnai (30–79%)
Pancreatic cystsKartais (5–29%)
Stomach herniaKartais (5–29%)
Umbilical herniaKartais (5–29%)
Underdeveloped pancreasKartais (5–29%)
Enlarged liverNeužfiksuota
Liver inflammationNeužfiksuota
Slowed or blocked flow of bile from liverNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blockage of the rear opening of the nasal cavityKartais (5–29%)
Early closure of midline skull jointKartais (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skullKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeNeužfiksuota
Eye foldsNeužfiksuota
Long philtrumNeužfiksuota
Thin red part of the upper lipNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Portal hypertensionDažnai (30–79%)
Cyst on spleenKartais (5–29%)
Increased spleen sizeKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating T4 concentrationVisada
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationVisada
Underactive thyroid gland from birthVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged eyeballDažnai (30–79%)
High eye pressureDažnai (30–79%)
Developmental glaucomaNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cystic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Polycystic kidney dysplasiaNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OsteopeniaKartais (5–29%)
Thoracolumbar scoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mildDažnai (30–79%)
Global developmental delayNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitusVisada
Elevated circulating thyroglobulin concentrationVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GLIS3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test