Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin GLIS3 yhdistetyt ominaisuudet
GLIS family zinc finger 3
Human Phenotype Ontology yhdistää GLIS3-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hepatic fibrosis | Usein (30–79%) |
| Pancreatic cysts | Joskus (5–29%) |
| Stomach hernia | Joskus (5–29%) |
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped pancreas | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver | Ei kirjattu |
| Liver inflammation | Ei kirjattu |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Joskus (5–29%) |
| Early closure of midline skull joint | Joskus (5–29%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Joskus (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Ei kirjattu |
| Eye folds | Ei kirjattu |
| Long philtrum | Ei kirjattu |
| Thin red part of the upper lip | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Portal hypertension | Usein (30–79%) |
| Cyst on spleen | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating T4 concentration | Aina |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Aina |
| Underactive thyroid gland from birth | Aina |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged eyeball | Usein (30–79%) |
| High eye pressure | Usein (30–79%) |
| Developmental glaucoma | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Low-set ears | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cystic kidney disease | Usein (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Thoracolumbar scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Aina |
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Aina |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent infections | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GLIS3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa