Özellikler

GLIS3 ile ilişkili özellikler

GLIS family zinc finger 3

Human Phenotype Ontology, GLIS3 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hepatic fibrosis	Sık (%30–79)
Pancreatic cysts	Bazen (%5–29)
Stomach hernia	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Underdeveloped pancreas	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Liver inflammation	Kaydedilmedi
Slowed or blocked flow of bile from liver	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Early closure of midline skull joint	Bazen (%5–29)
Wider-than-typical soft spot of skull	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Thin red part of the upper lip	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Portal hypertension	Sık (%30–79)
Cyst on spleen	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating T4 concentration	Her zaman
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Her zaman
Underactive thyroid gland from birth	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged eyeball	Sık (%30–79)
High eye pressure	Sık (%30–79)
Developmental glaucoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic kidney disease	Sık (%30–79)
Polycystic kidney dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Thoracolumbar scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Her zaman
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GLIS3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al