Tratti

Tratti collegati a GLIS3

GLIS family zinc finger 3

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a GLIS3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hepatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Pancreatic cysts	A volte (5–29%)
Stomach hernia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Underdeveloped pancreas	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Non registrato
Liver inflammation	Non registrato
Slowed or blocked flow of bile from liver	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Early closure of midline skull joint	A volte (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Thin red part of the upper lip	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Cyst on spleen	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating T4 concentration	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Underactive thyroid gland from birth	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged eyeball	Spesso (30–79%)
High eye pressure	Spesso (30–79%)
Developmental glaucoma	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic kidney disease	Spesso (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteopenia	A volte (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Sempre
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GLIS3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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