Rysy

Rysy spojené s GLIS3

GLIS family zinc finger 3

Human Phenotype Ontology spojuje s GLIS3 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hepatic fibrosis	Často (30–79 %)
Pancreatic cysts	Někdy (5–29 %)
Stomach hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Liver inflammation	Nezaznamenáno
Slowed or blocked flow of bile from liver	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Někdy (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Portal hypertension	Často (30–79 %)
Cyst on spleen	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating T4 concentration	Vždy
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Vždy
Underactive thyroid gland from birth	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged eyeball	Často (30–79 %)
High eye pressure	Často (30–79 %)
Developmental glaucoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic kidney disease	Často (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vždy
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GLIS3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test