Caractéristiques

Caractéristiques liées à GLIS3

GLIS family zinc finger 3

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à GLIS3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

GLIS3

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic fibrosis	Souvent (30–79 %)
Pancreatic cysts	Parfois (5–29 %)
Stomach hernia	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Non signalé
Liver inflammation	Non signalé
Slowed or blocked flow of bile from liver	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Parfois (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Thin red part of the upper lip	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Portal hypertension	Souvent (30–79 %)
Cyst on spleen	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating T4 concentration	Toujours
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Toujours
Underactive thyroid gland from birth	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged eyeball	Souvent (30–79 %)
High eye pressure	Souvent (30–79 %)
Developmental glaucoma	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cystic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Toujours
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GLIS3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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