Merkmale

Mit GLIS3 verknüpfte Merkmale

GLIS family zinc finger 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit GLIS3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Pancreatic cysts	Manchmal (5–29 %)
Stomach hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst
Liver inflammation	Nicht erfasst
Slowed or blocked flow of bile from liver	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Manchmal (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Cyst on spleen	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating T4 concentration	Immer
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Immer
Underactive thyroid gland from birth	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged eyeball	Häufig (30–79 %)
High eye pressure	Häufig (30–79 %)
Developmental glaucoma	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Immer
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GLIS3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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