Tunnused

Geeniga GLIS3 seotud tunnused

GLIS family zinc finger 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GLIS3 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hepatic fibrosis	Sageli (30–79%)
Pancreatic cysts	Mõnikord (5–29%)
Stomach hernia	Mõnikord (5–29%)
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Pole registreeritud
Liver inflammation	Pole registreeritud
Slowed or blocked flow of bile from liver	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mõnikord (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Mõnikord (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud
Eye folds	Pole registreeritud
Long philtrum	Pole registreeritud
Thin red part of the upper lip	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Portal hypertension	Sageli (30–79%)
Cyst on spleen	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating T4 concentration	Alati
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alati
Underactive thyroid gland from birth	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged eyeball	Sageli (30–79%)
High eye pressure	Sageli (30–79%)
Developmental glaucoma	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cystic kidney disease	Sageli (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Osteopenia	Mõnikord (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitus	Alati
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent infections	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GLIS3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test