Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GLIS3

GLIS family zinc finger 3

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til GLIS3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Pancreatic cysts	Noen ganger (5–29 %)
Stomach hernia	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registrert
Liver inflammation	Ikke registrert
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Noen ganger (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert
Thin red part of the upper lip	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Cyst on spleen	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating T4 concentration	Alltid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alltid
Underactive thyroid gland from birth	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged eyeball	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Developmental glaucoma	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cystic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Alltid
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GLIS3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test