Características

Características associadas a FUT8

fucosyltransferase 8

A Human Phenotype Ontology associa 32 características a FUT8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

FUT8

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Broad forehead	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Joint contracture	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb undergrowth	Sempre
Hip dislocation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged eyeball	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood neutrophil count	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent chest infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FUT8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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