Cechy

Cechy powiązane z FUT8

fucosyltransferase 8

Human Phenotype Ontology łączy z FUT8 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

FUT8

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Broad forehead	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Joint contracture	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb undergrowth	Zawsze
Hip dislocation	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Enlarged eyeball	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood neutrophil count	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Increased calcium level in kidney	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent chest infections	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sugar	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FUT8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test