Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till FUT8
fucosyltransferase 8
Human Phenotype Ontology kopplar 32 egenskaper till FUT8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Broad forehead | Ofta (30–79 %) |
| High forehead | Ofta (30–79 %) |
| High palate | Ofta (30–79 %) |
| Narrow forehead | Ofta (30–79 %) |
| Receding chin | Ofta (30–79 %) |
| Short nose | Ofta (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Joint contracture | Ofta (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Epilepsy | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Severe global developmental delay | Alltid |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Prenatal growth deficiency | Alltid |
| Short stature | Alltid |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Limb undergrowth | Alltid |
| Hip dislocation | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofta (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged eyeball | Ofta (30–79 %) |
| Glaucoma | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Underactive thyroid | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excessive hairiness | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low blood sugar | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FUT8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor