Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FUT8 susiję požymiai

fucosyltransferase 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su FUT8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Broad foreheadDažnai (30–79%)
High foreheadDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Narrow foreheadDažnai (30–79%)
Receding chinDažnai (30–79%)
Short noseDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Joint contractureDažnai (30–79%)
KyphoscoliosisDažnai (30–79%)
OsteopeniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
Intellectual disabilityVisada
Severe global developmental delayVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Prenatal growth deficiencyVisada
Short statureVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limb undergrowthVisada
Hip dislocationDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartDažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosusDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged eyeballDažnai (30–79%)
GlaucomaDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood neutrophil countDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroidDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased calcium level in kidneyDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent chest infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive hairinessDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood sugarDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FUT8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test