Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin FUT8 yhdistetyt ominaisuudet

fucosyltransferase 8

Human Phenotype Ontology yhdistää FUT8-geeniin 32 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Broad foreheadUsein (30–79%)
High foreheadUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Narrow foreheadUsein (30–79%)
Receding chinUsein (30–79%)
Short noseUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Joint contractureUsein (30–79%)
KyphoscoliosisUsein (30–79%)
OsteopeniaUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyAina
Intellectual disabilityAina
Severe global developmental delayAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
Prenatal growth deficiencyAina
Short statureAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Limb undergrowthAina
Hip dislocationUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged eyeballUsein (30–79%)
GlaucomaUsein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low blood neutrophil countUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluidUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroidUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidneyUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent chest infectionsUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairinessUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugarUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FUT8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test