Trăsături

Trăsături asociate cu FUT8

fucosyltransferase 8

Human Phenotype Ontology asociază 32 trăsături cu FUT8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

FUT8

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Broad forehead	Des (30–79%)
High forehead	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Joint contracture	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Osteopenia	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb undergrowth	Întotdeauna
Hip dislocation	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged eyeball	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood neutrophil count	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased calcium level in kidney	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent chest infections	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood sugar	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FUT8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu