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Rasgos

Rasgos asociados a FUT8

fucosyltransferase 8

El Human Phenotype Ontology asocia 32 rasgos a FUT8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Broad foreheadFrecuente (30–79 %)
High foreheadFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Narrow foreheadFrecuente (30–79 %)
Receding chinFrecuente (30–79 %)
Short noseFrecuente (30–79 %)
Wide nasal bridgeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Joint contractureFrecuente (30–79 %)
KyphoscoliosisFrecuente (30–79 %)
OsteopeniaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EpilepsySiempre
Intellectual disabilitySiempre
Severe global developmental delaySiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightSiempre
Prenatal growth deficiencySiempre
Short statureSiempre

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Limb undergrowthSiempre
Hip dislocationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartFrecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosusFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged eyeballFrecuente (30–79 %)
GlaucomaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low blood neutrophil countFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluidFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesSiempre

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Underactive thyroidFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidneyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent chest infectionsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive hairinessFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low blood sugarFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FUT8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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