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Tratti
Tratti collegati a FUT8
fucosyltransferase 8
La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a FUT8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Broad forehead | Spesso (30–79%) |
| High forehead | Spesso (30–79%) |
| High palate | Spesso (30–79%) |
| Narrow forehead | Spesso (30–79%) |
| Receding chin | Spesso (30–79%) |
| Short nose | Spesso (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Joint contracture | Spesso (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Spesso (30–79%) |
| Osteopenia | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Severe global developmental delay | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Prenatal growth deficiency | Sempre |
| Short stature | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Limb undergrowth | Sempre |
| Hip dislocation | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Spesso (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged eyeball | Spesso (30–79%) |
| Glaucoma | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Spesso (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underactive thyroid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hairiness | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood sugar | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FUT8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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