Caractéristiques

Caractéristiques liées à FUT8

fucosyltransferase 8

La Human Phenotype Ontology associe 32 caractéristiques à FUT8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FUT8

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Joint contracture	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb undergrowth	Toujours
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged eyeball	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood neutrophil count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent chest infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FUT8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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