Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FUT8 seotud tunnused

fucosyltransferase 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FUT8 32 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Broad foreheadSageli (30–79%)
High foreheadSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Narrow foreheadSageli (30–79%)
Receding chinSageli (30–79%)
Short noseSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Joint contractureSageli (30–79%)
KyphoscoliosisSageli (30–79%)
OsteopeniaSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyAlati
Intellectual disabilityAlati
Severe global developmental delayAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Prenatal growth deficiencyAlati
Short statureAlati

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Limb undergrowthAlati
Hip dislocationSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSageli (30–79%)
Patent ductus arteriosusSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged eyeballSageli (30–79%)
GlaucomaSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood neutrophil countSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroidSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased calcium level in kidneySageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent chest infectionsSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hairinessSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood sugarSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FUT8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test