Características

Características associadas a FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a FTCD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating folate concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating histidine concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Frequente (30–79%)
Increased circulating folate concentration	Frequente (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Não registado
Positive ferric chloride test	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Autism	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Megaloblastic anemia	Por vezes (5–29%)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FTCD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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