Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til FTCD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating folate concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating histidine concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Ofte (30–79 %)
Increased circulating folate concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Ikke registrert
Positive ferric chloride test	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Megaloblastic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FTCD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test