Cechy

Cechy powiązane z FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Human Phenotype Ontology łączy z FTCD 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating folate concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating histidine concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Często (30–79%)
Increased circulating folate concentration	Często (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Nie odnotowano
Positive ferric chloride test	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Autism	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Megaloblastic anemia	Czasami (5–29%)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FTCD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test