Egenskaper

Egenskaper kopplade till FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till FTCD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating folate concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating histidine concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Ofta (30–79 %)
Increased circulating folate concentration	Ofta (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Inte registrerat
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Inte registrerat
Positive ferric chloride test	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Ibland (5–29 %)
Mild global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Ibland (5–29 %)
Autism	Sällan (1–4%)
Intellectual disability	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Megaloblastic anemia	Ibland (5–29 %)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FTCD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test