Özellikler

FTCD ile ilişkili özellikler

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Human Phenotype Ontology, FTCD ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating folate concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating histidine concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Sık (%30–79)
Increased circulating folate concentration	Sık (%30–79)
Abnormal urinary amino-acid findings	Kaydedilmedi
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Kaydedilmedi
Positive ferric chloride test	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)
Autism	Seyrek (%1–4)
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Megaloblastic anemia	Bazen (%5–29)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FTCD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al