Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Human Phenotype Ontology spojuje s FTCD 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activityVelmi často (80–99 %)
Abnormal circulating folate concentrationVelmi často (80–99 %)
Abnormal circulating histidine concentrationVelmi často (80–99 %)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urineČasto (30–79 %)
Increased circulating folate concentrationČasto (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findingsNezaznamenáno
Elevated urinary formiminoglutamic acid levelNezaznamenáno
Positive ferric chloride testNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed speech and language developmentNěkdy (5–29 %)
Intellectual disability, severeNěkdy (5–29 %)
Mild global developmental delayNěkdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delayNěkdy (5–29 %)
AutismVzácně (1–4 %)
Intellectual disabilityNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobinNěkdy (5–29 %)
Megaloblastic anemiaNěkdy (5–29 %)
Hypersegmentation of neutrophil nucleiNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartVzácně (1–4 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FTCD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test