Tratti

Tratti collegati a FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a FTCD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating folate concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating histidine concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Spesso (30–79%)
Increased circulating folate concentration	Spesso (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non registrato
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Non registrato
Positive ferric chloride test	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Autism	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Megaloblastic anemia	A volte (5–29%)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FTCD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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