Merkmale

Mit FTCD verknüpfte Merkmale

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit FTCD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating folate concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating histidine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Häufig (30–79 %)
Increased circulating folate concentration	Häufig (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Nicht erfasst
Positive ferric chloride test	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Autism	Selten (1–4 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Megaloblastic anemia	Manchmal (5–29 %)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FTCD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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