Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan FTCD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Heel vaak (80–99%)
Abnormal circulating folate concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal circulating histidine concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Vaak (30–79%)
Increased circulating folate concentration	Vaak (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Niet vastgelegd
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Niet vastgelegd
Positive ferric chloride test	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Intellectual disability, severe	Soms (5–29%)
Mild global developmental delay	Soms (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Soms (5–29%)
Autism	Zelden (1–4%)
Intellectual disability	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)
Megaloblastic anemia	Soms (5–29%)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FTCD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen