Trăsături

Trăsături asociate cu FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu FTCD, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Foarte des (80–99%)
Abnormal circulating folate concentration	Foarte des (80–99%)
Abnormal circulating histidine concentration	Foarte des (80–99%)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Des (30–79%)
Increased circulating folate concentration	Des (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Neînregistrat
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Neînregistrat
Positive ferric chloride test	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, severe	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Uneori (5–29%)
Autism	Rar (1–4%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)
Megaloblastic anemia	Uneori (5–29%)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FTCD și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu