Jellemzők

A(z) FTCD génhez kapcsolódó jellemzők

formimidoyltransferase cyclodeaminase

A Human Phenotype Ontology 19 jellemzőt kapcsol a(z) FTCD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal circulating folate concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal circulating histidine concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Gyakran (30–79%)
Increased circulating folate concentration	Gyakran (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nincs rögzítve
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Nincs rögzítve
Positive ferric chloride test	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Néha (5–29%)
Intellectual disability, severe	Néha (5–29%)
Mild global developmental delay	Néha (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Néha (5–29%)
Autism	Ritkán (1–4%)
Intellectual disability	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Megaloblastic anemia	Néha (5–29%)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FTCD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet