Rasgos

Rasgos asociados a FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a FTCD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating folate concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating histidine concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating folate concentration	Frecuente (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	No registrado
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	No registrado
Positive ferric chloride test	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Autism	Raro (1–4 %)
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Megaloblastic anemia	A veces (5–29 %)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FTCD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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