Caractéristiques

Caractéristiques liées à FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à FTCD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating folate concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating histidine concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Souvent (30–79 %)
Increased circulating folate concentration	Souvent (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non signalé
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Non signalé
Positive ferric chloride test	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)
Autism	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Megaloblastic anemia	Parfois (5–29 %)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FTCD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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