Egenskaber

Egenskaber knyttet til FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til FTCD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating folate concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating histidine concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Ofte (30–79 %)
Increased circulating folate concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registreret
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Ikke registreret
Positive ferric chloride test	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Sjældent (1–4%)
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Megaloblastic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FTCD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test