Ominaisuudet

Geeniin FTCD yhdistetyt ominaisuudet

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Human Phenotype Ontology yhdistää FTCD-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating folate concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating histidine concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Usein (30–79%)
Increased circulating folate concentration	Usein (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ei kirjattu
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Ei kirjattu
Positive ferric chloride test	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Autism	Harvinainen (1–4 %)
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Megaloblastic anemia	Joskus (5–29%)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FTCD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test