Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 19 χαρακτηριστικά με το FTCD, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating folate concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating histidine concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Συχνά (30–79%)
Increased circulating folate concentration	Συχνά (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Δεν έχει καταγραφεί
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Δεν έχει καταγραφεί
Positive ferric chloride test	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, severe	Μερικές φορές (5–29%)
Mild global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Σπάνια (1–4%)
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Megaloblastic anemia	Μερικές φορές (5–29%)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FTCD και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας