Traits

Traits linked to FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

The Human Phenotype Ontology links 19 traits to FTCD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating folate concentration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating histidine concentration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine	Dažnai (30–79%)
Increased circulating folate concentration	Dažnai (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Neužfiksuota
Elevated urinary formiminoglutamic acid level	Neužfiksuota
Positive ferric chloride test	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
Mild global developmental delay	Kartais (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Kartais (5–29%)
Autism	Retai (1–4 %)
Intellectual disability	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)
Megaloblastic anemia	Kartais (5–29%)
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FTCD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test