Traits

Traits linked to EPHB4

EPH receptor B4

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to EPHB4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the cerebral blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Absence of lymph node germinal center	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Aneurysm	Frequente (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistula	Frequente (30–79%)
Small lymph nodes	Frequente (30–79%)
Varicose veins	Frequente (30–79%)
Fluid around heart	Por vezes (5–29%)
Vein of Galen aneurysmal malformation	Raramente (1–4%)
Spider veins	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sempre
Chylothorax	Frequente (30–79%)
Fluid around lungs	Frequente (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Frequente (30–79%)
Predominantly lower limb lymphedema	Frequente (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Por vezes (5–29%)
Laryngeal edema	Por vezes (5–29%)
Peripheral edema	Por vezes (5–29%)
Excess fluid in lungs	Não registado
Fluid retention	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Capillary malformation	Sempre
Atypical scarring of skin	Frequente (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Skin dimple	Frequente (30–79%)
Skin erosion	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Facial puffiness	Por vezes (5–29%)
Increased nuchal translucency	Por vezes (5–29%)
Periorbital edema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Abdominal bloating	Não registado

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Recurrent bacterial skin infections	Frequente (30–79%)
Recurrent skin infections	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Angiosarcoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Fluid accumulation in lower limbs	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Bacterial infection of skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EPHB4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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