Traits

Traits linked to EPHB4

EPH receptor B4

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to EPHB4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the cerebral blood vessels	Très souvent (80–99 %)
Absence of lymph node germinal center	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Aneurysm	Souvent (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Souvent (30–79 %)
Small lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Varicose veins	Souvent (30–79 %)
Fluid around heart	Parfois (5–29 %)
Vein of Galen aneurysmal malformation	Rarement (1–4 %)
Spider veins	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Toujours
Chylothorax	Souvent (30–79 %)
Fluid around lungs	Souvent (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Souvent (30–79 %)
Predominantly lower limb lymphedema	Souvent (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Parfois (5–29 %)
Laryngeal edema	Parfois (5–29 %)
Peripheral edema	Parfois (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Non signalé
Fluid retention	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Capillary malformation	Toujours
Atypical scarring of skin	Souvent (30–79 %)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Skin dimple	Souvent (30–79 %)
Skin erosion	Souvent (30–79 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Facial puffiness	Parfois (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Parfois (5–29 %)
Periorbital edema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Abdominal bloating	Non signalé

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent bacterial skin infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent skin infections	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Fréquence d'observation
Angiosarcoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Fluid accumulation in lower limbs	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Bacterial infection of skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EPHB4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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