Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EPHB4

EPH receptor B4

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til EPHB4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the cerebral blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Absence of lymph node germinal center	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Aneurysm	Ofte (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Ofte (30–79 %)
Small lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Varicose veins	Ofte (30–79 %)
Fluid around heart	Noen ganger (5–29 %)
Vein of Galen aneurysmal malformation	Sjelden (1–4%)
Spider veins	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Alltid
Chylothorax	Ofte (30–79 %)
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Ofte (30–79 %)
Predominantly lower limb lymphedema	Ofte (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Noen ganger (5–29 %)
Laryngeal edema	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral edema	Noen ganger (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Ikke registrert
Fluid retention	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Capillary malformation	Alltid
Atypical scarring of skin	Ofte (30–79 %)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Skin dimple	Ofte (30–79 %)
Skin erosion	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Facial puffiness	Noen ganger (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Noen ganger (5–29 %)
Periorbital edema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Abdominal bloating	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent bacterial skin infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Angiosarcoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid accumulation in lower limbs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bacterial infection of skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EPHB4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test