Traits

Traits linked to EPHB4

EPH receptor B4

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to EPHB4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the cerebral blood vessels	Muy frecuente (80–99 %)
Absence of lymph node germinal center	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Aneurysm	Frecuente (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Frecuente (30–79 %)
Small lymph nodes	Frecuente (30–79 %)
Varicose veins	Frecuente (30–79 %)
Fluid around heart	A veces (5–29 %)
Vein of Galen aneurysmal malformation	Raro (1–4 %)
Spider veins	No registrado

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Siempre
Chylothorax	Frecuente (30–79 %)
Fluid around lungs	Frecuente (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Frecuente (30–79 %)
Predominantly lower limb lymphedema	Frecuente (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	A veces (5–29 %)
Laryngeal edema	A veces (5–29 %)
Peripheral edema	A veces (5–29 %)
Excess fluid in lungs	No registrado
Fluid retention	No registrado

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Capillary malformation	Siempre
Atypical scarring of skin	Frecuente (30–79 %)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Skin dimple	Frecuente (30–79 %)
Skin erosion	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Facial puffiness	A veces (5–29 %)
Increased nuchal translucency	A veces (5–29 %)
Periorbital edema	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Abdominal bloating	No registrado

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Recurrent bacterial skin infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent skin infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Frecuencia con la que aparece
Angiosarcoma	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fluid accumulation in lower limbs	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bacterial infection of skin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EPHB4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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