Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EPHB4

EPH receptor B4

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan EPHB4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the cerebral blood vessels	Heel vaak (80–99%)
Absence of lymph node germinal center	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Aneurysm	Vaak (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistula	Vaak (30–79%)
Small lymph nodes	Vaak (30–79%)
Varicose veins	Vaak (30–79%)
Fluid around heart	Soms (5–29%)
Vein of Galen aneurysmal malformation	Zelden (1–4%)
Spider veins	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Altijd
Chylothorax	Vaak (30–79%)
Fluid around lungs	Vaak (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Vaak (30–79%)
Predominantly lower limb lymphedema	Vaak (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Soms (5–29%)
Laryngeal edema	Soms (5–29%)
Peripheral edema	Soms (5–29%)
Excess fluid in lungs	Niet vastgelegd
Fluid retention	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Capillary malformation	Altijd
Atypical scarring of skin	Vaak (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Vaak (30–79%)
Skin dimple	Vaak (30–79%)
Skin erosion	Vaak (30–79%)
Open skin sore	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Facial puffiness	Soms (5–29%)
Increased nuchal translucency	Soms (5–29%)
Periorbital edema	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Abdominal bloating	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent bacterial skin infections	Vaak (30–79%)
Recurrent skin infections	Vaak (30–79%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Angiosarcoma	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fluid accumulation in lower limbs	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bacterial infection of skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EPHB4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen