Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EPHB4 yhdistetyt ominaisuudet

EPH receptor B4

Human Phenotype Ontology yhdistää EPHB4-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the cerebral blood vesselsHyvin usein (80–99%)
Absence of lymph node germinal centerUsein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUsein (30–79%)
AneurysmUsein (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistulaUsein (30–79%)
Small lymph nodesUsein (30–79%)
Varicose veinsUsein (30–79%)
Fluid around heartJoskus (5–29%)
Vein of Galen aneurysmal malformationHarvinainen (1–4 %)
Spider veinsEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Swelling caused by excess lymph fluid under skinAina
ChylothoraxUsein (30–79%)
Fluid around lungsUsein (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalisUsein (30–79%)
Predominantly lower limb lymphedemaUsein (30–79%)
Edema of the dorsum of handsJoskus (5–29%)
Laryngeal edemaJoskus (5–29%)
Peripheral edemaJoskus (5–29%)
Excess fluid in lungsEi kirjattu
Fluid retentionEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Capillary malformationAina
Atypical scarring of skinUsein (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosisUsein (30–79%)
Skin dimpleUsein (30–79%)
Skin erosionUsein (30–79%)
Open skin soreJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Facial puffinessJoskus (5–29%)
Increased nuchal translucencyJoskus (5–29%)
Periorbital edemaJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomenJoskus (5–29%)
Abdominal bloatingEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent bacterial skin infectionsUsein (30–79%)
Recurrent skin infectionsUsein (30–79%)

Abnormal tissue mass

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AngiosarcomaJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobinUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fluid accumulation in lower limbsUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bacterial infection of skinUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficultiesJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EPHB4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test