Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til EPHB4

EPH receptor B4

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til EPHB4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the cerebral blood vesselsMeget ofte (80–99 %)
Absence of lymph node germinal centerOfte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartOfte (30–79 %)
AneurysmOfte (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistulaOfte (30–79 %)
Small lymph nodesOfte (30–79 %)
Varicose veinsOfte (30–79 %)
Fluid around heartNogle gange (5–29 %)
Vein of Galen aneurysmal malformationSjældent (1–4%)
Spider veinsIkke registreret

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Swelling caused by excess lymph fluid under skinAltid
ChylothoraxOfte (30–79 %)
Fluid around lungsOfte (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalisOfte (30–79 %)
Predominantly lower limb lymphedemaOfte (30–79 %)
Edema of the dorsum of handsNogle gange (5–29 %)
Laryngeal edemaNogle gange (5–29 %)
Peripheral edemaNogle gange (5–29 %)
Excess fluid in lungsIkke registreret
Fluid retentionIkke registreret

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Capillary malformationAltid
Atypical scarring of skinOfte (30–79 %)
Cobblestone-like hyperkeratosisOfte (30–79 %)
Skin dimpleOfte (30–79 %)
Skin erosionOfte (30–79 %)
Open skin soreNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Facial puffinessNogle gange (5–29 %)
Increased nuchal translucencyNogle gange (5–29 %)
Periorbital edemaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomenNogle gange (5–29 %)
Abdominal bloatingIkke registreret

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent bacterial skin infectionsOfte (30–79 %)
Recurrent skin infectionsOfte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

EgenskabHvor ofte det ses
AngiosarcomaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobinOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Fluid accumulation in lower limbsOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Bacterial infection of skinOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Breathing difficultiesNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EPHB4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test