Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EPHB4 seotud tunnused

EPH receptor B4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EPHB4 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the cerebral blood vesselsVäga sageli (80–99%)
Absence of lymph node germinal centerSageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSageli (30–79%)
AneurysmSageli (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistulaSageli (30–79%)
Small lymph nodesSageli (30–79%)
Varicose veinsSageli (30–79%)
Fluid around heartMõnikord (5–29%)
Vein of Galen aneurysmal malformationHarva (1–4%)
Spider veinsPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Swelling caused by excess lymph fluid under skinAlati
ChylothoraxSageli (30–79%)
Fluid around lungsSageli (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalisSageli (30–79%)
Predominantly lower limb lymphedemaSageli (30–79%)
Edema of the dorsum of handsMõnikord (5–29%)
Laryngeal edemaMõnikord (5–29%)
Peripheral edemaMõnikord (5–29%)
Excess fluid in lungsPole registreeritud
Fluid retentionPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Capillary malformationAlati
Atypical scarring of skinSageli (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosisSageli (30–79%)
Skin dimpleSageli (30–79%)
Skin erosionSageli (30–79%)
Open skin soreMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Facial puffinessMõnikord (5–29%)
Increased nuchal translucencyMõnikord (5–29%)
Periorbital edemaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomenMõnikord (5–29%)
Abdominal bloatingPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent bacterial skin infectionsSageli (30–79%)
Recurrent skin infectionsSageli (30–79%)

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AngiosarcomaMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobinSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid accumulation in lower limbsSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bacterial infection of skinSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EPHB4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test