Jellemzők

A(z) EPHB4 génhez kapcsolódó jellemzők

EPH receptor B4

A Human Phenotype Ontology 38 jellemzőt kapcsol a(z) EPHB4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the cerebral blood vessels	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence of lymph node germinal center	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Gyakran (30–79%)
Aneurysm	Gyakran (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistula	Gyakran (30–79%)
Small lymph nodes	Gyakran (30–79%)
Varicose veins	Gyakran (30–79%)
Fluid around heart	Néha (5–29%)
Vein of Galen aneurysmal malformation	Ritkán (1–4%)
Spider veins	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Mindig
Chylothorax	Gyakran (30–79%)
Fluid around lungs	Gyakran (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Gyakran (30–79%)
Predominantly lower limb lymphedema	Gyakran (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Néha (5–29%)
Laryngeal edema	Néha (5–29%)
Peripheral edema	Néha (5–29%)
Excess fluid in lungs	Nincs rögzítve
Fluid retention	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Capillary malformation	Mindig
Atypical scarring of skin	Gyakran (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Gyakran (30–79%)
Skin dimple	Gyakran (30–79%)
Skin erosion	Gyakran (30–79%)
Open skin sore	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Facial puffiness	Néha (5–29%)
Increased nuchal translucency	Néha (5–29%)
Periorbital edema	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accumulation of fluid in the abdomen	Néha (5–29%)
Abdominal bloating	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent bacterial skin infections	Gyakran (30–79%)
Recurrent skin infections	Gyakran (30–79%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Angiosarcoma	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fluid accumulation in lower limbs	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bacterial infection of skin	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EPHB4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet