Tratti

Tratti collegati a EPHB4

EPH receptor B4

La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a EPHB4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cerebral blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Absence of lymph node germinal center	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Aneurysm	Spesso (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistula	Spesso (30–79%)
Small lymph nodes	Spesso (30–79%)
Varicose veins	Spesso (30–79%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Vein of Galen aneurysmal malformation	Raramente (1–4%)
Spider veins	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sempre
Chylothorax	Spesso (30–79%)
Fluid around lungs	Spesso (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Spesso (30–79%)
Predominantly lower limb lymphedema	Spesso (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	A volte (5–29%)
Laryngeal edema	A volte (5–29%)
Peripheral edema	A volte (5–29%)
Excess fluid in lungs	Non registrato
Fluid retention	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Capillary malformation	Sempre
Atypical scarring of skin	Spesso (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Skin dimple	Spesso (30–79%)
Skin erosion	Spesso (30–79%)
Open skin sore	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial puffiness	A volte (5–29%)
Increased nuchal translucency	A volte (5–29%)
Periorbital edema	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Abdominal bloating	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent bacterial skin infections	Spesso (30–79%)
Recurrent skin infections	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Angiosarcoma	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid accumulation in lower limbs	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bacterial infection of skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EPHB4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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