Traits

Traits linked to EPHB4

EPH receptor B4

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to EPHB4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cerebral blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of lymph node germinal center	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Aneurysm	Häufig (30–79 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Häufig (30–79 %)
Small lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Varicose veins	Häufig (30–79 %)
Fluid around heart	Manchmal (5–29 %)
Vein of Galen aneurysmal malformation	Selten (1–4 %)
Spider veins	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Immer
Chylothorax	Häufig (30–79 %)
Fluid around lungs	Häufig (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Häufig (30–79 %)
Predominantly lower limb lymphedema	Häufig (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Manchmal (5–29 %)
Laryngeal edema	Manchmal (5–29 %)
Peripheral edema	Manchmal (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Nicht erfasst
Fluid retention	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Capillary malformation	Immer
Atypical scarring of skin	Häufig (30–79 %)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Skin dimple	Häufig (30–79 %)
Skin erosion	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Facial puffiness	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Periorbital edema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Abdominal bloating	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent bacterial skin infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Wie häufig es auftritt
Angiosarcoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Fluid accumulation in lower limbs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bacterial infection of skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EPHB4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen