Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EPHB4 susiję požymiai

EPH receptor B4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su EPHB4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cerebral blood vesselsLabai dažnai (80–99%)
Absence of lymph node germinal centerDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartDažnai (30–79%)
AneurysmDažnai (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistulaDažnai (30–79%)
Small lymph nodesDažnai (30–79%)
Varicose veinsDažnai (30–79%)
Fluid around heartKartais (5–29%)
Vein of Galen aneurysmal malformationRetai (1–4 %)
Spider veinsNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Swelling caused by excess lymph fluid under skinVisada
ChylothoraxDažnai (30–79%)
Fluid around lungsDažnai (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalisDažnai (30–79%)
Predominantly lower limb lymphedemaDažnai (30–79%)
Edema of the dorsum of handsKartais (5–29%)
Laryngeal edemaKartais (5–29%)
Peripheral edemaKartais (5–29%)
Excess fluid in lungsNeužfiksuota
Fluid retentionNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Capillary malformationVisada
Atypical scarring of skinDažnai (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosisDažnai (30–79%)
Skin dimpleDažnai (30–79%)
Skin erosionDažnai (30–79%)
Open skin soreKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Facial puffinessKartais (5–29%)
Increased nuchal translucencyKartais (5–29%)
Periorbital edemaKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomenKartais (5–29%)
Abdominal bloatingNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent bacterial skin infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent skin infectionsDažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AngiosarcomaKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid accumulation in lower limbsDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bacterial infection of skinDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EPHB4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test