Características

Características associadas a DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a DNAJB6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Rimmed vacuoles	Sempre
Generalized muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Difficulty walking up stairs	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Bulbar palsy	Por vezes (5–29%)
Difficulty running	Por vezes (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Gowers sign	Por vezes (5–29%)
Myofibrillar myopathy	Por vezes (5–29%)
Skeletal muscle fibrosis	Por vezes (5–29%)
Abnormal muscle fiber morphology	Raramente (1–4%)
Percussion myotonia	Raramente (1–4%)
Muscle fiber splitting	Não registado
Muscular dystrophy	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Pelvic girdle muscle weakness	Não registado
Weak shoulder muscles	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DNAJB6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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