Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan DNAJB6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Rimmed vacuolesAltijd
Generalized muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Difficulty walking up stairsVaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterVaak (30–79%)
Bulbar palsySoms (5–29%)
Difficulty runningSoms (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscleSoms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedSoms (5–29%)
Gowers signSoms (5–29%)
Myofibrillar myopathySoms (5–29%)
Skeletal muscle fibrosisSoms (5–29%)
Abnormal muscle fiber morphologyZelden (1–4%)
Percussion myotoniaZelden (1–4%)
Muscle fiber splittingNiet vastgelegd
Muscular dystrophyNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased compound muscle action potential amplitudeAltijd
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
Loss of ability to walkVaak (30–79%)
Waddling gaitVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Pelvic girdle muscle weaknessNiet vastgelegd
Weak shoulder musclesNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bell's palsySoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultySoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle acheSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DNAJB6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen